国际庞贝病日丨关爱庞贝病患者,PGTM
国际庞贝氏协会将每年4月15日定为国际庞贝病日。年4月15日，第9个国际庞贝病日。
什么是庞贝病
庞贝氏病（Pompe病）又称为糖原贮积症Ⅱ型，是由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起的罕见的、足以致命的、常染色体隐性遗传病。是位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的GAA基因突变导致酸性-α-1,4-葡萄糖苷酶活性降低，糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤而造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。
根据发病年龄及症状，庞贝氏病分为婴儿型、儿童型、成人型。其中，婴儿型起病早，病情进展迅速，严重危及生命。
1.婴儿型
常在出生1个月或3～4个月后发病。
（1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。
（2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。
（3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数患儿肝脏肿大，心律失常。
2.儿童型
以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
3.成人型
30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上患者影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。
据估算，中国大陆境内的庞贝病婴儿型患者人约几百人，晚发型在一万多人。由于庞贝病过于罕见，故经常被延误诊断和误诊。
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